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元生创投被投企业 | 博奥生 物遗传性耳聋基因诊断芯片系统喜获国家技术发明奖二等奖

2019-02-21 10:15:19 作者:bioventure 来源:

2019年1月8日,新年伊始,中共中央、国务院 在北京隆重举行国家科学技术奖励大会。由清华大学、中国人 民解放军总医院和博奥生物集团有限公司(简称“博奥生物”)联合开发的“遗传性 耳聋基因诊断芯片系统的研制及应用”项目荣获2018年度国 家技术发明二等奖,充分彰 显了博奥生物在生物芯片技术方面的雄厚实力和该领域的行业领导者地位。



“遗传性 耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项,发明了 多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术,并在此 基础上研制出全球首款遗传性耳聋基因检测芯片,覆盖了 能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性 耳聋相关的致聋基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,解决了 痕量样品基因检测的难题,且研制 出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。自项目开展以来,共获得授权专利40项 (含中国发明专利16项,国外专利20项),软件著作权证1项,医疗器械注册证书4个。

据《中国出 生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障 碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。在治疗方面,除昂贵 的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊 聋防聋至关重要。

研究表明,约有67%重度耳 聋是因为遗传因素导致,正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率,是造成 成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。博奥生 物研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势,大大提 升了我国遗传性耳聋的筛查水平。

截止2018年底,全国接 受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,检出总突变率为4.4%,其中药 物致聋基因携带者就有8400多人,直接避 免了受检者和家庭成员约8万多人 因使用药物不当而致聋。